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2015년 8월 7일 금요일

오바마 행정부의 의학 및 게놈 정보 오픈 소스 사업 Precision Medicine Initiative


 2015년 1월 20일, 버락 오바마 미국 대통령은 정밀 의료 계획(Precision Medicine Initiative)을 발표했습니다.
"Tonight, I'm launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes — and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier"  — President Barack Obama, State of the Union Address, January 20, 2015
 이 프로젝트는 개인별로 다른 생활 환경, 유전자 등의 정보를 축적하여 개인에 맞춤화된 정밀 의료(Precision Medicine)을 제공하는 것을 단기 목표로 삼고 있습니다. 하지만 장기적인 목표는 여기에 참여할 100만 명의 자원자의 유전 정보와 의학 정보를 이용해서 암이나 당뇨 같은 질병을 연구하기 위한 오픈 소스 데이터를 구축하는 것입니다.
 이는 모든 연구자들이 함께 유전 정보와 질병 발생의 메카니즘을 연구해서 새로운 치료 방법은 물론 완전히 새로운 질병의 예방법을 찾기 위한 미 정부 차원의 노력이라고 할 수 있습니다.


(출처: 백악관)
 이 연구에서 중요한 부분은 FDA가 이미 축적되어 있는 자료는 물론 앞으로 축적할 데이터를 크라우드 소스(crowd source) 방식으로 모아 이를 연구자들에게 공개한다는 것입니다. 이는 프리시전FDA (precisionFDA)라 불리는데, 일단 처음에는 연구자들에게 유전자 정보에 대한 오픈 소스 및 오픈 소스 레퍼런스를 제공할 게획이라고 합니다. (Initially, precisionFDA’s public space will offer a wiki and a set of open source or open access reference genomic data )

 
 올해 말에야 오픈 베타를 시작할 예정이기 때문에 얼마나 잘 굴러가는 오픈 소스 플랫폼이 될지는 알수 없지만, 앞으로 의학 연구에 있어 중요한 빅데이터가 될 가능성이 있어 보입니다. 
 최근 DNA 염기 배열을 분석하는 비용이 급격히 낮아지면서 일반인도 돈만 내면 자신의 염기 서열을 분석할 수 있는 시대가 되었지만, 사실 이것만으로는 아무런 의미가 없다고 할 수 있습니다. 그 염기 서열이 의미하는 것이 무엇인지의 정보 없이는 전체 염기 서열을 분석하는 것은 무의미한 일이죠.
 엄청난 정보를 담고 있는 인간의 게놈이 질병의 발생과 어떻게 연관이 되는지를 알기 위해서는 결국 개인의 유전 정보 + 질병력 + 환경적 요인 (예를 들어 비만이나 흡연 같은)이 모두 포함된 장기간의 추적 관찰 데이터가 필요합니다. 문제는 이를 구축하는 일이 쉽지 않다는 것이죠.
 프리시전FDA는 이 문제에 대한 해결책을 제시할 수 있습니다. 더구나 오픈 소스 플랫폼으로 공개된다면 미국 뿐 아니라 해외의 연구자도 접근할 수 있기 때문에 더 큰 영향력이 있을 것으로 기대됩니다.
 사실 요즘 빅데이터가 이슈가 되면서 여기 저기서 데이터를 공개하거나 수집하고 있는데, 상당수는 분석에 적합한 자료가 아닌 경우가 많습니다. 데이터의 양이 크다고 반드시 좋은 자료는 아닌 것이죠. 프리시전FDA 역시 어떤 자료가 수집될지는 뚜껑을 열어봐야 알 수 있습니다.
 하지만 역시 기대가 되는 점은 강력한 자원을 지닌 미 연방정부가 추진하는 사업일 뿐 아니라 많은 연구자들의 참여 역시 기대된다는 점입니다. 저 역시 가능하면 참여하고 싶은 연구 프로젝트입니다. 과연 어떤 데이터가 담겨 있을지 궁금하네요.  
 참고




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