(USC researchers lead an international team identifying seven genes that predict ‘intracranial volume’ and Parkinson’s disease. Credit: University of Southern California)
전 세계 300여명의 과학자들이 협력해서 뇌의 크기 및 발달과 연관된 유전자들을 규명하는 데 성공했습니다. 남캘리포니아 대학의 폴 톰슨 교수 (Paul Thompson, a corresponding author and associate director of the USC Mark and Mary Stevens Neuroimaging and Informatics Institute.) 가 이끄는 국제 연구팀은 32,438명의 뇌 MRI와 유전자 데이터를 분석해 뇌의 발달, 크기, 기억력 등에 영향을 미치는 유전자를 찾아냈는데, 이는 역대 가장 큰 뇌 MRI 연구 가운데 하나입니다.
이 데이터는 Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology consortium 과 Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta Analysis (ENIGMA) consortium에서 얻어진 것으로 이들이 저널 Nature Neuroscience 에 발표한 내용에 따르면 파킨슨 병과 같은 뇌질환을 이해하고 예측하는 데 도움을 줄 것으로 기대된다고 합니다.
보통 큰 뇌가 높은 지능과 연관이 있다고 생각되지만, 실제로 너무 작은 뇌나 큰 뇌 모두 질병일 수 있습니다. 인간의 뇌는 이미 상당히 큰 편이며 적정한 크기를 유지하는 것이 건강한 상태라고 할 수 있습니다. 연구팀은 뇌의 각 부분의 크기 변화와 유전자를 매칭시켜 다음의 유전자를 찾아냈습니다.
the production of self-renewing stem cells (FOXO3)
brain degeneration (MAPT)
bone density (CENPW)
physical growth (IGF1, HMGA2)
DNA replication (GMNC)
the creation of chemical bonds and proteins (PDCD)
연구팀은 0~6세 사이의 영유아 2,824의 뇌 이미지 포함한 데이터로부터 이 유전자가 최대 뇌 용적과 연관이 있다는 사실을 알아냈습니다. 하지만 연구팀의 첫 번째 목표는 지능이 아닙니다. 그보다는 파킨슨 병이나 알츠하이머 병과 같은 질병과 연관있는 유전자를 밝히는 것이 가장 중요한 목표입니다.
연구팀에 의하면 MAPT 라는 유전자가 특히 뇌의 퇴화와 연관이 있을 수 있다고 합니다. 이의 기능을 이해하는 것은 뇌질환의 치료와 예방에 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.
아직 우리는 인간이 어떻게 이렇게 큰 뇌를 지니게 되었는지 알지 못하고 있습니다. 뇌와 연관된 유전자를 규명하는 일은 그래서 중요합니다. 뇌의 진화를 이해하는 데도 중요한 단서를 제공할 수 있기 때문입니다.
앞으로 뇌에 관련된 연구가 진행되어 치명적인 뇌질환은 물론 인류의 진화를 이해하는 데도 큰 도움이 되기를 기대합니다.
참고
Hieab H H Adams et al. Novel genetic loci underlying human intracranial volume identified through genome-wide association, Nature Neuroscience (2016). DOI: 10.1038/nn.4398
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