(Relationship between gene expression profile and autism odds ratio (OR). a, Correlation between autism OR and gene expression in distinct brain regions and developmental periods for 130 genes for which at least one variant was identified among individuals with autism. Cortical regions were grouped as follows: posterior inferior parietal cortex, primary auditory cortex, primary visual cortex, superior temporal cortex and inferior temporal cortex (P/A/V/T cortex); primary somatosensory cortex, primary motor cortex, orbital prefrontal cortex, dorsolateral prefrontal cortex, medial prefrontal cortex and ventrolateral prefrontal cortex (S/M/P cortex). Correlations and P values measured by two-sided Kendall correlation tests between autism OR and gene expression (*nominal P < 0.05). b, Distribution of autism OR of autism-associated genes in different brain coexpression modules. Brain coexpression modules were extracted from Voineagu et al. Modules are ordered according to average autism OR of corresponding genes. Modules were mapped to cell types in the original study. c, Distribution of autism OR of autism-associated genes found exclusively in modules associated with neuron or interneuron cell types and those in modules associated both with neuron/interneuron and other cell types. P values are from two-sided Mann–Whitney U-tests. For a–c, we set infinite autism OR values to the highest measurable autism OR in the corresponding gene set. Credit: Nature Medicine (2023). DOI: 10.1038/s41591-023-02408-2)
자폐 스펙트럼 장애 (ASD) 생각보다 흔한 소아 장애로 사회적 상호 작용의 장애, 언어적 소통 장애, 반복적인 행동이나 한정된 관심사를 특징으로 합니다. 그리고 상당수에서 지적 장애를 동반하고 있습니다.
그 원인에 대해서는 100% 알려져 있지 않으나 최근 진행된 연구를 통해 유전적 요인이 중요하다는 사실이 밝혀졌습니다. 하지만 ASD 연관 유전자 변이를 지닌 모든 사람에서 자폐 증상이 나타나지 않는다는 점도 주목할 만한 부분입니다.
프랑스 파스퇴르 연구소의 과학자들은 13,000명 이상의 ASD 환자와 21만 명의 대조군 연구를 통해 자폐 관련 유전자가 미치는 영향을 조사했습니다.
185개의 관련 유전자 가운데 특히 연관성이 높게 나타난 유전자 변이 (DYRK1A, GRIN2B, SCN2A and SYNGAP1)를 지녔지만, ASD를 진단 받지 않은 사람과 진단 받은 환자 사이에는 뇌 구조에 큰 차이가 없는 것으로 나타났습니다.
하지만 이런 변이를 지닌 사람들은 미묘하지만, 합리적 사고 능력이나 직업적 성취도, 수입 등이 낮은 것으로 나타났습니다. ASD를 유발하지는 않더라도 부정적인 효과는 나타날 수 있다는 것입니다.
다만 이런 유전자가 변이가 있어도 ASD가 발생하지 않는다는 사실이 더 중요합니다. 자폐증은 학업 성취도나 수입이 약간 낮은 것과 비교할 수 없을 정도로 큰 장애이기 때문입니다. 이 차이가 어디에서 발생하는지 알아낸다면 ASD의 예방 및 치료에 큰 도움이 될 것으로 생각합니다.
참고
https://medicalxpress.com/news/2023-06-autism-related-genes-non-autistic-individuals-long-term.html
Thomas Rolland et al, Phenotypic effects of genetic variants associated with autism, Nature Medicine (2023). DOI: 10.1038/s41591-023-02408-2
Luca Chiapperino et al, How to talk about autism: reconciling genomics and neurodiversity, Nature Medicine (2023). DOI: 10.1038/s41591-023-02403-7
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