원발성 고알도스테론 혈증 위험도를 진단하는 유전자

고혈압은 비만 , 짜게 먹는 습관, 노인 인구의 증가 등으로 인해 그 유병률이 크게 증거하고 있습니다. 만성 질환이기 때문에 수술이나 약물로 한 번에 치료하는 대신 장기간에 걸쳐 약물, 운동, 식이 요법과 체중 조절 같은 관리가 필요한 질병입니다.

하지만 2차적 원인에 의한 고혈압의 경우 수술로 완치가 가능한 경우가 있습니다. 가장 대표적인 경우는 알도스테론을 분비하는 종양 때문에 생기는 원발성(일차성) 고알도스테론 혈증입니다.

알도스테론은 신장 위에 있는 작은 부신에서 분비되는 호르몬으로 신장에서 나트륨과 물의 재흡수를 촉진하고 칼륨의 분비를 늘려 혈압을 높이는 쪽으로 작용합니다. 이를 분비하는 양성 종양이 있을 경우 다른 증상 없이 혈압만 높을 수 있습니다.

(고알도스테론혈증)

하지만 고알도스테론 혈증은 의외로 진단이 어렵습니다. 분비하는 종양의 크기가 사실 작은데다 알고스테론 자체가 하루 중 변동이 심한 호르몬이라 피검사 한 번으로 알 수 없습니다. 결국 24시간 소변 알고스테론 농도 검사 같은 복잡한 검사를 해야 하는데, 약물에 반응하지 않는 고혈압 같은 특수한 경우가 아니라면 좀처럼 하기 어렵습니다.

영국 런던 퀸 메리 대학 및 바츠 병원 (Queen Mary University of London and Barts Hospital)의 연구팀은 유전자를 이용한 더 간편한 검사법을 개발했습니다. 연구팀에 따르면 고알도스테론 혈증 환자에서는 알도스테론을 그만 만들라는 신호를 보내는 CADM1 유전자에 변이가 존재해 제대로 신호가 전달되지 않습니다.

따라서 이 유전자 변이가 있고 변이 CADM1 호르몬의 농도가 올라가 있는 경우 고알도스테론 혈증이 있을 가능성이 높습니다. 이 변이가 있는 고혈압 환자는 다른 환자보다 고알도스테론 혈증의 가능성이 높다고 볼 수 있는 것입니다. 이런 환자를 따로 선별한 후 수술로 종양을 제거하면 고혈압을 완치할 수 있기 때문에 평생 고혈압의 위험에서 벗어날 수 있습니다.

유전자 검사 비용이 저렴해지고 있고 한 번 검사로 다양한 평생 유전자 변이에 대한 정보를 얻을 수 있어 미래에는 검사의 유용성이 늘어날 것으로 생각됩니다. 평범한 고혈압처럼 숨어 있는 고알도스테론 혈증을 찾는데도 유전자 검사가 도움이 될 것으로 기대합니다.

참고

https://newatlas.com/medical/hypertension-high-blood-pressure-cause-cure-gene-adrenal-gland/

https://www.nature.com/articles/s41588-023-01403-0

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