혈우병에 대한 새로운 유전자 치료

(혈액 응고 과정. Factor IX는 중간에 들어감. The blood coagulation and Protein C pathway. Credit: Joe D, CC BY-SA 3.0)

혈우병 같은 유전 질환은 현재까지 완치가 어려워 필요한 물질을 공급해주면서 최대한 환자가 조심해서 지내는 수밖에 없습니다. 이렇게 필수적인 물질을 생산하지 못하는 질병의 근본적인 치료법은 유전자를 삽입해 생산할 수 있게 만드는 유전자 치료입니다.

그런데 DNA 같은 유전 물질은 매우 길고 약해서 그냥 주입하는 방식으로는 쉽게 파괴될 수밖에 없습니다. 일반적으로 바이러스가 벡터로 사용되고 있으나 강한 면역 반응을 보일 뿐 아니라 세포 손상도 유발할 수 있다는 문제점이 있습니다.

일본 니가타 대학 (Niigata University)의 과학자들은 유체 역학 유전자 전달 (Hydrodynamic gene delivery) 이라는 새로운 방식으로 유전자를 삽입하는 기술을 이용해 혈우병 B를 치료하는 연구를 진행했습니다. 유체 역학 유전자 전달은 그냥은 세포 내로 쉽게 침투하지 못하는 DNA, RNA, 단백질을 빠른 속도로 주입해서 세포 내로 침투허게 하는 것입니다.

물론 사람에서 바로 이 기술을 테스트할 순 없기 때문에 연구팀은 개코원숭이 baboon 5마리를 혈우병 B 형의 모델로 사용해 연구를 진행했습니다. 혈우병 B는 응고 인자 중 factor IX (FIX)를 만드는 유전자가 없는 것이기 때문에 연구팀은 이 유전자를 간에 주입했습니다. 간 세포가 오래 동안 생존하면서 factor IX를 생산하기 때문입니다.

X 유도 방식의 주사기를 이용해 간에 주입된 유전자는 의도대로 간 세포에 주입되어 factor IX의 양을 혈액 응고에 필요한 최소량인 정상 수준의 5-10%가 넘는 30% 이상으로 유지했습니다. 물론 시간이 지나면서 농도가 낮아지지만, 210일 후 다시 DNA를 주입하면 수준을 회복했습니다.

사람에 대해서도 안전하고 효과적인지 검증하기 위해서는 조심스럽게 임상 시험을 진행해봐야 알 수 있지만, 한 번 걸리면 평생 안고 살아야 하는 유전 질병에 새로운 돌파구가 될 수 있어 앞으로 임상 시험 결과가 주목됩니다.

참고

https://newatlas.com/medical/liver-targeted-hydrodynamic-gene-therapy-hemophilia-treatment/

https://www.cell.com/molecular-therapy-family/nucleic-acids/fulltext/S2162-2531(23)00133-6?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS2162253123001336%3Fshowall%3Dtrue

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