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혈액 검사를 통한 알츠하이머 조기 진단 장기 정확도

  알츠하이머 병은 나이가 들면 누구에게나 나타날 수 있는 퇴행성 뇌질환으로 현재까지는 효과적인 예방 방법은 없습니다. 다만 레켐비 같은 치료제는 나와 있어 조기에 진단하고 치료하면 병의 진행 속도를 늦추는 일은 가능합니다. 현재 신약 개발도 한창이라서 미래에는 더 많은 치료제를 사용할 수 있을 것으로 기대합니다.

레켐비: https://blog.naver.com/jjy0501/224323838974

다만 알츠하이머를 조기에 진단하거나 무증상인 사람에서 미래 위험도를 예측하는 일은 쉽지 않습니다. 최근 등장한 인산화 타우 217(p-tau217, phosphorylated tau 217) 검사법은 증상이 있는 초기 환자에서 알츠하이머를 진단하는 데 도움을 주는 지표로 정부 승인을 받아 사용되고 있습니다.

p-tau217은 타우(tau) 단백질이 217번 위치에서 인산화(phosphorylation)된 형태입니다. 타우 단백질은 정상적으로 뇌 신경세포의 구조를 안정화하는 역할을 하지만, 알츠하이머병에서는 비정상적으로 인산화되어 신경섬유매듭(neurofibrillary tangles)을 형성합니다. p-tau217은 이때 증가하기 때문에 혈액 검사를 통해 알츠하이머 병의 진행 정도를 간접 측정할 수 있습니다. 무엇보다 혈액 검사로 쉽게 측정 가능해서 기존 CSF(뇌척수액 천자)나 PET 영상보다 비침습적아고 저비용, 대량 검사 가능하다는 점이 큰 장점입니다.

다만 증상이 없는 노인에서 미래 위험도 예측 목적으로는 사용되지 않고 있으며 증상이 있는 환자에서 진단 보조 목적으로 사용되는 검사입니다. 증상이 없는 인지력이 정상인 사람에서도 미래 위험도 예측 및 조기 진단에 도움이 될 수 있는지 알기 위해 매사추세츠 종합병원 브리검 신경과학 연구소가 이끄는 3개 대륙팀은 국제 임상 연구를 진행했습니다.

저널 JAMA에 게재된 연구 결과에 따르면 인지 기능에 이상이 없는 사람 중 p-tau217가 매우 높은 사람은 향후 5년 내에 인지 기능 장애가 발생할 절대 위험이 38%이고, 10년 내에는 78%인 것으로 나타났습니다. 다만 그 이후에는 증가폭이 분명하지 않았습니다. 이 연구는 북미, 일본, 호주 3개 대륙의 6개 연구 데이터를 통합하여 2004-2025년 사이 2,684명의 노인을 추적 관찰한 결과입니다.

연구팀은 이 혈액 검사가 PET 스캔에서 나타날 수 있는 아밀로이드 베타 플라크 축적이나 유전적 위험 요인(예: APOE4) 같은 다른 위험 요인과 무관하게 알츠하이머 위험을 예측한다는 사실을 발견했습니다. 다만 이 단계에서 진행을 늦추거나 예방하는 치료법이 없기 때문에 현재까지는 일반인에서 검사를 권장하진 않습니다.

다만 앞으로 새로운 치료법이나 예방법이 나올 수 있는 만큼 관련된 연구는 계속될 것으로 보이며 언젠가는 유용한 진단 방법이 될 것으로 기대합니다.

참고

Prognostic Value of Blood-Based P-Tau217 Levels for Progression to Cognitive Impairment, JAMA (2026). DOI: 10.1001/jama.2026.12556

https://medicalxpress.com/news/2026-07-blood-based-symptoms-alzheimer-decade.html#goog_rewarded

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