암세포도 사실은 하나의 세포에서 유래한다?

 (암세포 Credit: Unsplash/CC0 Public Domain)

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작은 개미에서 고래처럼 거대한 동물까지 다세포 동물의 공통된 특징은 바로 하나의 세포에서 유래한 생명체라는 것입니다. 이는 놀라운 자연의 신비이자 당연한 이치인데, 일반적인 다세포 동물 (물론 대부분의 식물도) 자체가 유전적으로 동일한 세포들로 이뤄진 집합이기 때문입니다.

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그런데 재미있는 사실은 사실 암세포도 하나의 변이된 세포로부터 유래했다는 것입니다. 그러나 빠른 분열 속도와 엉성한 유전자 분열 때문에 변이가 다수 생기면서 마치 세균처럼 새로운 전이 능력이나 항암제 내성 능력을 획득합니다.

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텍사스대학교 MD 앤더슨 암센터 연구팀은 암세포는 이전에 생각했던 것처럼 시간이 지남에 따라 천천히 진화하는 것이 아니라, DNA의 특정 부분이 복제되거나 소실되는 유전자 변이 (CNA)를 포함한 급격한 유전적 변화를 통해 빠르게 변화할 수 있다는 사실을 알아냈습니다.

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사실 과거에도 암세포의 유전자는 많은 연구가 이뤄졌습니다. 하지만 종양 조직 전체를 통째로 분석하는 '벌크 시퀀싱(Bulk sequencing)' 방식을 사용했기 때문에 모든 암세포를 섞어서 분석할 수밖에 없었습니다. 따라서 종양 내에 숨어 있는 소수의 특이한 세포 집단(minor subpopulations)을 제대로 분석하기 힘들었고 정확한 진화 방향과 속도를 알아내는데 한계가 있었습니다.

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연구팀은 '단일 세포 시퀀싱(Single-cell sequencing)' 기술을 통해 개별 세포 하나하나를 분석하는 기술을 개발했습니다. 덕분에 암세포가 어떻게 변이하고 적응하며 생존하는지를 정밀하게 파악해냈습니다. 이를 통해 연구팀은 암의 진화 역동성을 수치화한 '단절적 진화 지수(Punctuated Evolution Index, PEI)'라는 새로운 지표를 개발했습니다.

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PEI가 높은 경우 암의 유전적 변화가 특정 시점에 급격히 늘어나고 있음을 알 수 있습니다. 따라서 빠르게 변이를 획득해 종양 내에 자신만의 뚜렷한 구역을 형성합니다. PEI가 높은 암은 전이 가능성이 높고 항암제에 대한 내성도 빠르게 획득해 치료 결과가 좋지 않을 가능성이 높습니다.

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더 나아가 연구팀은 방광암, 유방암, 대장암, 교모세포종, 신장암, 폐암, 난소암 등 7가지 암종의 종양 94개 분석해 62,000개 이상의 이배성(aneuploid, 염색체 수가 비정상적인) 세포에 대한 단일 세포 시퀀싱 수행했습니다. 그 결과 TP53 변이, 게놈 복제, 높은 복제수 변이(CNA) 부담 등이 암의 공격성과 밀접한 관련이 있음을 확인했습니다.

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이 연구는 개개의 암 환자에게 최적화 된 정밀 의료(Personalized Medicine)의 토대가 될 것으로 기대됩니다. 또 암세포 중 일부가 왜 치료제에도 살아남는지(내성)를 이해하게 됨으로써, 암세포의 생존 전략을 차단하는 더 스마트한 치료 전략을 세울 수 있습니다.

이번 연구는 암이 단순히 서서히 변하는 것이 아니라, 특정 순간에 급격한 유전적 폭발을 통해 다양해진다는 것을 단일 세포 수준에서 증명했으며, 이를 통해 암의 공격성을 예측하고 환자 맞춤형 치료를 할 수 있는 새로운 길을 열었다는 데 의의가 있습니다. 다만 여러 암세포의 유전자를 분석하는 데 드는 비용이 만만치 않을 것으로 보여 과연 실제 임상에서 유용하게 활용할 수 있을지는 약간 의문이긴 합니다.

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하지만 암 연구에 있어서 새로운 방법론을 개척했다는 의의는 있을 것으로 생각합니다.

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참고

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https://medicalxpress.com/news/2026-06-cancers-cancer-cell-evolve-early.html

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Hanghui Ye et al, A pan-cancer single-cell analysis of intratumoral copy number diversity and evolution, Cancer Discovery (2026). DOI: 10.1158/2159-8290.cd-25-0964