혈액 검사로 암 DNA 찾아내는 액체 생검 기술

(Credit: Karolina Grabowska from Pexels)

액체 생검 (liquid biopsy)는 혈액 속에 있는 DNA를 통해 암세포의 증거를 찾는 방법입니다. 이론적으로 위험하고 불편할 수 있는 조직 검사 대신 혈액 검사로 쉽게 암 세포의 존재를 입증할 수 있고 병변이 보이기도 전에 진단이 가능할 수 있어 새로운 진단 검사법으로 주목 받고 있습니다.

하지만 실제 임상에서 적용은 아직은 쉽지 않습니다. 이미 상당히 진행된 암에서는 사실 검사가 필요 없고 치료가 끝난 암환자에서 재발 여부를 알기 위해 시행하는 것이 가장 합리적인 접근인데, 암 세포에서 떨어져 나온 DNA나 암 세포 자체가 매우 적어 이를 검출하기가 숩지 않기 때문입니다. 또 DNA 자체 정보가 많다보니 수십 억 개의 염기쌍을 조사하는 과정에서 실수가 일어날 가능성도 항상 존재합니다.

웨일 코넬 의대의 단 란다우 교수 (Dr. Dan Landau, the Bibliowicz Family Professor of Medicine, and a member of the Englander Institute for Precision Medicine and the Sandra and Edward Meyer Cancer Center at Weill Cornell Medicine) 연구팀은 유전자 전체를 분석하는 WGS (whole-genome sequencing) 기술을 통해 혈액에서 암을 조기 진단하는 과제에 도전하고 있습니다.

연구팀은 작년에 WGS 방식으로 진행성 흑색종과 폐암 환자의 혈액에서 종양 자체에 대한 염기 서열 정보 없이 암을 찾아내는 성과를 거둔 후 다시 한 걸음 더 나아가 오류 수정 플로로 기반 시퀀싱 (Error-corrected flow-based sequencing) WGS라는 새로운 방식으로 오류 빈도를 7.7x10^-7 수준으로 줄였습니다. DNA 전체 정보를 알아내는 WGS에서 오류를 잡아내는 일 역시 매우 중요한데, 잘못해서 존재하지 않는 암 세포를 있다고 보고하면 안되기 때문입니다.

연구팀은 새로운 WGS 기술로 방광암 환자와 흑생종 환자에서 혈액 샘플 만으로 암세포의 존재를 확인하는데 성공했습니다. 앞으로 기술을 더 발전시키면 암환자에서 재발 여부를 간편하게 혈액 검사로 조기에 진단해 늦기 전에 빠르게 항암치료를 하거나 다른 방법을 강구할 수 있을 것입니다. 그리고 궁극적으로는 혈액 검사만으로 암 검진이 가능한 시대도 올 것으로 기대합니다.

참고

https://medicalxpress.com/news/2025-04-strategy-enable-cancer-blood.html

Alexandre Pellan Cheng et al, Error-corrected flow-based sequencing at whole-genome scale and its application to circulating cell-free DNA profiling, Nature Methods (2025). DOI: 10.1038/s41592-025-02648-9

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