알츠하이머병을 진단하는 혈액 검사법

 (Neurologist Randall J. Bateman, MD, the Charles F. and Joanne Knight Distinguished Professor of Neurology, inspects a mass spectrometry machine at Washington University School of Medicine in St. Louis. Using mass spectrometry, Bateman and colleagues have developed a blood test that is up to 93% accurate at identifying people at risk of Alzheimer's dementia. Credit: Matt Miller/Washington University)

 알츠하이머병은 노인에게 매우 흔한 퇴행성 뇌질환으로 누구도 원하지 않지만, 누구에게나 찾아올 수 있는 불행한 질병입니다. 알츠하이머병을  조기에 진단하고 치료할 수 있는 방법을 개발하기 위해 많은 연구가 진행되고 있지만, 아직은 진단과 치료 모두 그렇게 간단하지 않은 것이 현실입니다. 

 워싱턴 의대의 연구팀은 간단한 피검사를 통해 알츠하이머병을 조기에 진단할 수 있는 방법을 연구했습니다. 치매를 일으킬 수 있는 다른 질병과 구분해 알츠하이머병을 진단할 수 있는 검사 방법인 매우 비싼 검사인 PET 뇌 스캔이나 역시 비싸면서 침습적인 뇌척수액 아밀로이드 베타 및 타우 단백질 (amyloid-beta and tau protein)검사가 있습니다. 

 연구팀은 알츠하이머병의 특징적인 병리소견인 아밀로이드 플라그의 축적을 판단할 수 있는 지표인 아밀로이드 베타 단백질 Aβ42와 Aβ40의 혈중 비율을 조사했습니다. 연구팀은 미국, 호주, 스웨덴에서 진행중인 알츠하이머병 연구 대상자 500명에서 관련 데이터를 얻어 이를 PET 뇌 스캔, 뇌척수액 검사 결과와 비교했습니다. 

 연구 결과 같은 알츠하이머병의 유전적 위험도와 함께 사용하면 의 는 88%의 정화도로 알츠하이머병의 발생을 예측했습니다. 이는 훨씬 침습적이고 비싼 뇌척수액 검사의 93%와 비슷한 수준이었습니다. 참고로 미국에서는 PET 뇌 스캔은 5000-8000달러, 뇌척수액 검사는 1000달러 이상이지만 Aβ42와 Aβ40 검사법은 500달러 정도면 가능하다고 합니다. 혈액 검사법이라면 비용을 앞으로 더 크게 낮출 수 있을 것으로 기대합니다. 

 연구를 이끈 랜달 베이츠만 교수(Randall J. Bateman, MD, the Charles F. and Joanne Knight Distinguished Professor of Neurology)에 따르면 이 검사법은 2020년 Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) 인증을 받아 실제 임상 환경에서 적용할 수 있습니다. 

 물론 알츠하이머병은 근본적으로 치료가 가능한 약물이 없고 진행을 늦춰주거나 혹은 증상을 완화시킬 수 있는 약물만 있어 조기 진단의 큰 의미가 없게 느껴질 수 있습니다. 하지만 뇌 기능이 본격적으로 쇠퇴하기 전에 인생의 마지막을 의미 있게 정리할 수 있도록 미리 알려주는 것만으로도 큰 의미가 있다고 생각합니다. 그리고 객관적이고 빠른 진단이 가능해지면 치료법 개발에도 도움을 줄 것으로 기대합니다. 

 참고 

 https://medicalxpress.com/news/2022-02-blood-alzheimer-highly-accurate-large.html

 

 Yan Li et al, Validation of Plasma Amyloid-β 42/40 for Detecting Alzheimer Disease Amyloid Plaques, Neurology (2021). DOI: 10.1212/WNL.0000000000013211