(Credit: Unsplash/CC0 Public Domain)
네안데르탈인은 현생 인류의 조상과 50-60만 년 전 갈라진 가장 가까운 근연종으로 유라시아 대륙의 춥고 거친 환경에 적응했습다. 이들은 인간보다 몸집이 크고 다부진 체격을 지니고 있었지만, 현생 인류보다 다소 지능이 낮았던 사촌이었습니다.
하지만 최신 유전자 연구의 결과 이들이 인간보다 지능이 낮아 멸종한 것이 아니라 사실 아프리카 이외 지역 인류에 자신의 유전자를 남겼다는 것이 확인됐습니다. 네안데르탈인 자체는 더 이상 볼 수 없지만, 사실 그들은 우리의 유전자 안에 살아 있었던 것입니다.
과학자들은 현생 인류가 지닌 네안데르탈인의 유전자와 네안데르탈인의 유전자를 분석하면서 한 가지 특이한 사실을 발견했습니다. 바로 인간의 X 염색체에 네안데르탈인의 흔적이 매우 적다는 것입니다.
과학자들은 이를 네안데르탈 사막이라고 불렀는데, 아마도 네안데르탈인의 X 염색체가 인간의 유전자와 맞지 않아 독성이 있거나 생존에 불리한 특성이 있어 제거된 것으로 여겨져왔습니다.
펜실베니아 대학의 사라 티쉬코프 연구소의 사라 티쉬코프와 알렉산더 플랫, 다니엘 해리스 (Alexander Platt, Daniel Harris Sarah Tishkoff's lab at the University of Pennsylvania)
등은 이 가설을 검증하기 위해 알타이, 차기르스카야, 빈디야라는 세 명의 네안데르탈인 유골에서 보존된 현대 인간의 DNA를 확인하고, 이 데이터 세트를 역사적으로 네안데르탈인과 접촉한 적이 없는 다양한 아프리카인들의 게놈 데이터 세트(대조군)와 비교했습니다.
그 결과 현대 인류는 네안데르탈인의 X 염색체가 없지만, 네안데르탈인은 다른 염색체에 비해 X 염색체에 현대 인류 DNA가 62%나 더 많다는 사실이 확인됐습니다. 만약 두 종이 생물학적으로 양립할 수 없다면, 네안데르탈인의 X 염색체에서도 현대 인류의 DNA가 발견되지 않았어야 합니다. 하지만 연구팀은 네안데르탈인의 X 염색체에서 풍부한 인류 DNA를 발견함으로써 생식적 부적합성이나 독성 유전자 상호작용이 장벽이 아니라는 것을 밝혀냈습니다.
따라서 남은 설명은 짝짓기에서 편향이 있었다는 것입니다. 쉽게 말해 네안데르탈인 남성과 현생 인류 여성간의 이종 교배가 흔했다는 것입니다. 여성은 X 염색체를 두 개, 남성은 하나만 가지고 있기 때문에 만약 네안데르탈인 남성이 현대 인류 여성과 더 자주 짝짓기를 했다면, 인류 유전자 풀로 유입되는 네안데르탈인의 X 염색체는 줄어들고, 네안데르탈인 집단으로 유입되는 인류의 X 염색체는 늘어나게 됩니다. 수학적 모델은 이러한 편향이 관찰된 유전적 패턴을 재현할 수 있음을 확인했습니다.
대체 어떤 요인이 이런 짝짓기 패턴을 만들었는지는 아직 미스터리이지만, 누구도 쉽게 생각할 수 없었던 반전이 아닐 수 없습니다.
참고
Neanderthal males, human females? How ancient attraction shaped the human genome (phys.org)
Alexander Platt et al, Interbreeding between Neanderthals and modern humans was strongly sex biased, Science (2026). DOI: 10.1126/science.aea6774. www.science.org/doi/10.1126/science.aea6774

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