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유전자 조작 기술로 고지혈증 치료 - 어디까지 왔나?



 (구글 나노 바나나 생성 이미지)

유전자 편집을 통한 질병 치료는 아직 초기 단계이지만, 여기저기서 임상 시험이 진행되며 점점 현실이 되고 있습니다. 현재 가장 앞서 있는 분야는 혈액 질환입니다. 유전적 결함으로 인해 정상적인 혈액 세포를 만들지 못하는 환자들에게 '단 한 번의 치료'로 완치에 가까운 효과를 제공하고 있습니다. 첫 타자인 카스게비 (Casgevy)는 2023년 말~2024년 초 FDA 승인을 받은 세계 최초의 크리스퍼(CRISPR) 치료제로 겸상적혈구병(SCD)과 베타 지중해빈혈 환자의 유전자를 편집하여 정상적인 헤모글로빈 생산을 돕습니다.

이후 다양한 질병에 대해 유전자 가위 치료가 시도되고 있는데, 그 중 하나가 바로 약물로 치료하기 힘든 고지혈증 치료입니다. 일반적인 고지혈증의 경우 약물과 운동, 식이 조절 등으로 정상 범위로 돌아오는 것이 가능하지만, 유전적 고지혈증의 경우 매우 심각한 수준의 고지혈등이 지속되어 조기에 심혈관 질환으로 사망할 수 있습니다. 또 그런 경우가 아니라도 약물과 운동, 식이 요법으로도 목표 LDL 콜레스테롤 수치에 도달하지 못하는 경우는 얼마든지 있습니다.

이런 환자를 대상으로 유전자 가위 치료법이 시도되고 있는데, 최근 미국의 바이오 기업 '스크라이브 테라퓨틱스(Scribe Therapeutics)'가 개발 중인 STX-1150가 2026년 1상 임상에 도전한다는 소식입니다. STX-1150의 작동원리는 다소 독특합니다.

이 치료제는 DNA 서열을 직접 자르거나 영구적으로 변형하는 대신, '후성유전학적 침묵(Epigenetic Silencing)' 방식을 사용해 유전자를 조절합니다. 구체적으로 말하면 간세포 내 PCSK9 유전자에 메틸화 마크를 남겨 유전자 발현을 억제함으로써 LDL 콜레스테롤 수치를 낮춥니다. DNA의 영구적 변형이 없으므로 문제가 있으면 본래 상태로 되돌리는 가역적 치료가 가능하다는 것이 큰 특징입니다. 따라서 좀 더 안전한 치료법이라고 할 수 있습니다.

다만 실제로 안전한 치료법인지는 실제 사람에서 임상을 통해 검증해야 합니다. 스크라이브 테라퓨틱스의 접근법이 효과적인고 안전한지는 몇 년의 임상 실험을 거쳐 검증될 것입니다. 하지만 만약 실패하더라도 유전자 가위 치료에 대한 희망이 꺾이는 것은 아닙니다. 이 회사 말고도 고지혈증의 유전자 가위 치료에 도전하는 회사들이 몇 개 더 있기 때문입니다. 임상에서 누가 가장 먼저 성공할지 주목됩니다.

초기 단계에서 안전성 못지 않게 이슈가 될 수 있는 부분은 사실 비용입니다. 1호 약물인 카스게비의 경우 무려 220만 달러 (30억원) 수준의 엄청난 치료비로 더 이슈가 됐습니다. 치료는 가능한데, 치료비를 감당할 사람은 거의 없는 상황이 된 것입니다. 물론 막대한 연구비를 회수하기 위해서 비용이 올라가는 것은 어쩔 수 없지만, 실제 필요한 사람에게 도움이 되기 위해서는 비용 문제를 국가적인 차원에서 해결해야 할 것으로 생각합니다.

참고

https://newatlas.com/heart-disease/cholesterol-silencing-crispr/

https://www.scribetx.com/news/scribe-therapeutics-projected-to-enter-the-clinic-in-mid-2026-with-stx-1150-a-pcsk9-targeting-crispr-epigenetic-silencing-therapy-for-durable-ldl-c-reduction

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