암세포를 조기에 진단하는 초민감 액체 생검

(Cancer cell during cell division. Credit: National Institutes of Health)

혈액 속에 돌아다니는 암세포 유전자를 찾아내 암을 진단하는 액체 생검 (liquid biopsy)는 최근 암의 재발이나 경과를 예측하는 비침습적 기술로 주목받고 있습니다. 물론 가장 확실한 방법은 직접 암세포 조직을 채취하는 것이지만, 대부분의 경우 매우 침습적 시술이 동반되기 때문에 자주하기 힘든 반면 주기적인 피검사는 안전하고 훨씬 편할 수밖에 없습니다.

하지만 혈액속에 돌아다니는 암세포 DNA는 사실 매우 소량이기 때문에 쉽게 검출하기 어렵습니다. 특정 암세포와 연관된 유전자를 검출하는 방식은 대개 조기 진단이 어렵고 어느 정도 진행된 후에나 검출이 가능한 경우가 많습니다.

웨일 코넬 의대을 포함한 미국 내 여러 기관의 연구팀 (Weill Cornell Medicine, NewYork-Presbyterian, the New York Genome Center (NYGC) and Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK))은 혈액 속 유전자 전체 염기서열을 분석해 특정 암세포의 존재를 빠르게 확인하는 초민감 circulating tumor DNA (ctDNA) 검출법을 개발했습니다.

하지만 환자의 혈액 속 DNA 염기 서열을 모두 분석하면 엄청난 양의 데이터가 생성됩니다. 사람이 수작업으로 이를 분석한다는 것은 거의 불가능에 가깝습니다. 따라서 연구팀은 이를 분석해 암세포의 존재를 찾아내는 MRD-EDGE라는 AI 분석도구를 개발했습니다.

MRD-EDGE를 수술 및 항암 치료를 마친 15명의 대장암 환자에서 테스트한 결과 9명에서 양성 결과를 얻었습니다. 그리고 그 중 5명에서 실제로 수개월 후 암이 재발했습니다. 아주 높은 정확도라고 할 순 없지만 MRD-EDGE가 음성이라고 판명한 환자는 실제로 음성이어서 위음성은 없었습니다.

이번 기술은 빠른 DNA 염기서열 분석 기술과 인공지능이 암 조기 진단이나 재발 예측에 도움을 줄 수 있음을 보여주고 있습니다. 앞으로 액체 생검 분야에서 빠른 발전을 기대합니다.

참고

https://medicalxpress.com/news/2024-06-ultrasensitive-liquid-biopsy-tech-cancer.html

Adam J. Widman et al, Ultrasensitive plasma-based monitoring of tumor burden using machine-learning-guided signal enrichment, Nature Medicine (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-03040-4 , doi.org/10.1038/s41591-024-03040-4

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