기본 콘텐츠로 건너뛰기

BRCA 유전자 변이가 있으면 난소 절제술을 해야 할까?


​
 BRCA1과 BRCA2 는 본래 암 발생을 억제하는 역할을 하는 유전자(tumor suppressor gene)입니다. 따라서 여기에 이상이 생기면 암이 발생하게 되는 것입니다. BRCA 유전자 변이를 가지고 있으면 유방암과 난소암의 위험성이 현저히 증가하게 됩니다.
​
 BRCA1의 유전자 변이를 가지고 있는 경우 70세까지 유방암이 생길 가능성은 50-65%에 달하며 난소암은 35-46% 정도입니다. BRCA2 유전자 변이가 있는 경우 70세까지 유방암이 생길 가능성은 40-57%, 난소암이 생길 가능성은 13-23% 정도로 결코 낮지 않습니다.
​
 BRCA1 유전자는 17번 염색체 장완에 있고 BRCA2 유전자는 13번 염색체 단완에 위치하는데, 당연히 남성에서도 존재합니다. 남성에서야 난소암은 일으키지 않지만 전립선암 등과 연관성이 있다는 사실은 (그리고 매우 드물지만 남성 유방암과도 연관성이 있음) 알려져 있습니다. 그렇다곤 해도 BRCA 유전자 변이는 주로는 여성에서 큰 문제가 되고 있죠. 이 유전자 변이가 없는 여성에서 난소암이 생길 가능성은 1.5% 정도에 불과하기 때문에 위험성이 대단히 높다고 말할 수 있습니다.  
​
 따라서 BRCA 유전자 변이가 있는 경우 예방적인 유방/난소 절제술이 필요하다는 권고안이 있어왔습니다. 이 주장은 여배우인 안젤리나 졸리 때문에 더 유명해졌죠. 물론 실제 절제술 시행 여부는 신중하게 결정해야 할 사항이지만, 이런 유전자 변이가 있는 여성들에게는 매우 고민되는 문제일 것입니다. 특히 이 유전자가 있고 이미 유방암의 과거력이 있다면 더 그렇겠죠.  
​
 유방암으로 치료 받은 BRCA 유전자 변이 보유 여성에서 예방적 난소 절제술 (Preventive bilateral salpingo-oophorectomy)을 시행하는 경우 난소암이 안생기는 거야 당연한 일이지만 유방암의 가능성도 같이 감소하는 것으로 알려져 있습니다. 난소에서 분비하는 에스트로겐 같은 호르몬이 유방암 발생과 관련성이 깊기 때문이죠. 그래서 BRCA 유전자 변이가 있는 유방암 환자는 유방암의 재발 및 난소암의 예방을 위한 예방적 난소 절제술이 권장되어 왔습니다.
​
 하지만 예방적인 난소 절제술은 여러 가지 부작용도 같이 가져올 수밖에 없습니다. 조기 폐경에 따른 골다공증, 심장 질환 증가 등 여러 가지 합병증이 발생해 다른 질병의 가능성이 증가합니다. 따라서 진짜로 이 예방적 난소 절제술이 유방암 환자의 생존율 향상에 도움이 되는지 여부는 다소 확실치 않은 부분이 있었습니다.
​
 최근 JAMA Oncology에 발표된 연구에 의하면 BRCA1 유전자 변이가 있는 여성에서 예방적 난소 절제술이 실제로 생존 기간의 증가를 가져오는 것 같다고 합니다. 캐나다 토론토대학 켈리 멧칼프(Kelly Metcalfe)교수와 그의 동료들은 65세 이전에 유방암 1/2기로 진단 받았던 BRCA 유전자 변이 여성 676명을 대상으로 연구를 진행했습니다.
​
 676명의 여성 중 예방적 난소 제거술을 받은 여성은 모두 345명이었으며 받지 않은 여성은 331명이었습니다. 이들은 1975년에서 2008년 사이 유방암 진단을 받았고 평균 추적 기간은 20년이었습니다.
​
 이 연구에서 BRCA1 유전자 변이가 있는 여성은 난소 절제술을 시행했을 경우 유방암 사망 위험이 통계적으로 유의하게 감소했습니다. 난소 절제술을 시행받은 경우 위험도는 38%로 감소하는 것으로 보입니다. (adjusted hazard ratio 0.38 (95% CI, 0.19-0.77; P = .007)) 통계적으로 유의하지 않았지만 BRCA2 유전자 변이가 있는 경우에도 사망 위험은 감소했습니다. (adjusted hazard ratio  0.57 (95% CI, 0.23-1.43; P = .23)) 가장 위험도 감소가 높았던 것은 에스트로겐 수용체 음성 난소 절제술 시행군 (adjusted hazard ratio 0.07 (95% CI, 0.01-0.51; P = .009))이었습니다.

 이 연구 결과를 토대로 생각하면 유방암 후 BRCA 유전자 변이가 있는 것으로 나타났을 때 예방적 난소 절제술을 시행하는 것이 난소암 예방은 물론 (난소가 없으니 당연하지만...) 유방암 예방과 조기 사망률 감소에 도움을 주는 것으로 보입니다. 
​
 더 많은 인구를 대상으로 한 장기적인 추적 관찰 연구가 더 있어야 하겠지만, 아무튼 이런 특수한 경우에는 (즉 유전자 변이가 있는 경우에는) 예방적 난소 절제술이 도움될 것입니다. 하지만 잊지 말아야 할 것은 이런 환자는 많지 않다는 것입니다. 대부분의 유방암, 난소암 환자는 이런 유전자 변이가 없습니다.
​
 따라서 각각의 환자에서 치료 계획은 개별적으로 세울 필요가 있겠지만, BRCA 유전자 변이가 없는 경우 예방적 절제술은 아직까지 고려할 필요가 없겠습니다. 단 BRCA 유전자 변이가 있는 경우 여러 가지 상황을 고려해 신중한 접근이 필요할 것입니다.  

​
 참고





​
          ​ 
라벨:

댓글

댓글 쓰기

이 블로그의 인기 게시물

세상에서 가장 큰 벌

( Wallace's giant bee, the largest known bee species in the world, is four times larger than a European honeybee(Credit: Clay Bolt) ) (Photographer Clay Bolt snaps some of the first-ever shots of Wallace's giant bee in the wild(Credit: Simon Robson)  월리스의 거대 벌 (Wallace’s giant bee)로 알려진 Megachile pluto는 매우 거대한 인도네시아 벌로 세상에서 가장 거대한 말벌과도 경쟁할 수 있는 크기를 지니고 있습니다. 암컷의 경우 몸길이 3.8cm, 날개너비 6.35cm으로 알려진 벌 가운데 가장 거대하지만 수컷의 경우 이보다 작아서 몸길이가 2.3cm 정도입니다. 아무튼 일반 꿀벌의 4배가 넘는 몸길이를 지닌 거대 벌이라고 할 수 있습니다.   메가칠레는 1981년 몇 개의 표본이 발견된 이후 지금까지 추가 발견이 되지 않아 멸종되었다고 보는 과학자들도 있었습니다. 2018년에 eBay에 표본이 나왔지만, 언제 잡힌 것인지는 알 수 없었습니다. 사실 이 벌은 1858년 처음 발견된 이후 1981년에야 다시 발견되었을 만큼 찾기 어려운 희귀종입니다. 그런데 시드니 대학과 국제 야생 동물 보호 협회 (Global Wildlife Conservation)의 연구팀이 오랜 수색 끝에 2019년 인도네시아의 오지에서 메가칠레 암컷을 야생 상태에서 발견하는데 성공했습니다.   메가칠레 암컷은 특이하게도 살아있는 흰개미 둥지가 있는 나무에 둥지를 만들고 살아갑니다. 이들의 거대한 턱은 나무의 수지를 모아 둥지를 짓는데 유리합니다. 하지만 워낙 희귀종이라 이들의 생태에 대해서는 거의 알려진 바가 없습니다.  (동영상)...
댓글 쓰기
자세한 내용 보기

몸에 철이 많으면 조기 사망 위험도가 높다?

 철분은 인체에 반드시 필요한 미량 원소입니다. 헤모글로빈에 필수적인 물질이기 때문에 철분 부족은 흔히 빈혈을 부르며 반대로 피를 자꾸 잃는 경우에는 철분 부족 현상이 발생합니다. 하지만 철분 수치가 높다는 것은 반드시 좋은 의미는 아닙니다. 모든 일에는 적당한 수준이 있게 마련이고 철 역시 너무 많으면 여러 가지 질병을 일으킬 수 있습니다. 철 대사에 문제가 생겨 철이 과다하게 축적되는 혈색소증 ( haemochromatosis ) 같은 드문 경우가 아니라도 과도한 철분 섭취나 수혈로 인한 철분 과잉은 건강에 문제를 일으킬 수 있습니다. 하지만 높은 철 농도가 수명에 미치는 영향에 대해서는 잘 알려지지 않았습니다.   하버드 대학의 이야스 다글라스( Iyas Daghlas )와 임페리얼 칼리지 런던의 데펜더 길 ( Dipender Gill )은 체내 철 함유량에 영향을 미치는 유전적 변이와 수명의 관계를 조사했습니다. 연구팀은 48972명의 유전 정보와 혈중 철분 농도, 그리고 기대 수명의 60/90%에서 생존 확률을 조사했습니다. 그 결과 유전자로 예측한 혈중 철분 농도가 증가할수록 오래 생존할 가능성이 낮은 것으로 나타났습니다. 이것이 유전자 자체 때문인지 아니면 높은 혈중/체내 철 농도 때문인지는 명확하지 않지만, 높은 혈중 철 농도가 꼭 좋은 뜻이 아니라는 것을 시사하는 결과입니다.   연구팀은 이 데이터를 근거로 건강한 사람이 영양제나 종합 비타민제를 통해 과도한 철분을 섭취할 이유는 없다고 주장했습니다. 어쩌면 높은 철 농도가 조기 사망 위험도를 높일지도 모르기 때문입니다. 그러나 임산부나 빈혈 환자 등 진짜 철분이 필요한 사람들까지 철분 섭취를 꺼릴 필요가 없다는 점도 강조했습니다. 연구 내용은 정상보다 높은 혈중 철농도가 오래 유지되는 경우를 가정한 것으로 본래 철분 부족이 있는 사람을 대상으로 한 것이 아니기 때문입니다. 낮은 철분 농도와 빈혈이 건강에 미치는 악영향은 이미 잘 알려져 있기 때문에 철...
댓글 쓰기
자세한 내용 보기

사막에서 식물을 재배하는 온실 Ecodome

 지구 기후가 변해가면서 일부 지역에서는 비가 더 많이 내리지만 반대로 비가 적게 내리는 지역도 생기고 있습니다. 일부 아프리카 개도국에서는 이에 더해서 인구 증가로 인해 식량과 물이 모두 크게 부족한 현상이 지속되고 있습니다. 이를 해결하기 위한 여러 가지 아이디어들이 나오고 있는데, 그 중 하나가 사막 온실입니다.   사막에 온실을 건설한다는 아이디어는 이상해 보이지만, 실제로는 다양한 사막 온실이 식물재배를 위해서 시도되고 있습니다. 사막 온실의 아이디어는 낮과 밤의 일교차가 큰 사막 환경에서 작물을 재배함과 동시에 물이 증발해서 사라지는 것을 막는데 그 중요한 이유가 있습니다.   사막화가 진행 중인 에티오피아의 곤다르 대학( University of Gondar's Faculty of Agriculture )의 연구자들은 사막 온실과 이슬을 모으는 장치를 결합한 독특한 사막 온실을 공개했습니다. 이들은 이를 에코돔( Ecodome )이라고 명명했는데, 아직 프로토타입을 건설한 것은 아니지만 그 컨셉을 공개하고 개발에 착수했다고 합니다.   원리는 간단합니다. 사막에 건설된 온실안에서 작물을 키움니다. 이 작물은 광합성을 하면서 수증기를 밖으로 내보네게 되지만, 온실 때문에 이 수증기를 달아나지 못하고 갖히게 됩니다. 밤이 되면 이 수증기는 다시 응결됩니다. 그리고 동시에 에코돔의 가장 위에 있는 부분이 열리면서 여기로 찬 공기가 들어와 외부 공기에 있는 수증기가 응결되어 에코돔 내부로 들어옵니다. 그렇게 얻은 물은 식수는 물론 식물 재배 모두에 사용 가능합니다.  (에코돔의 컨셉.  출처 : Roots Up)   (동영상)   이 컨셉은 마치 사막 온실과 이슬을 모으는 담수 장치를 합쳐놓은 것이라고 말할 수 있습니다. 물론 실제로도 잘 작동할지는 직접 테스트를 해봐야 알 수...
댓글 쓰기
자세한 내용 보기